内蒙古民族大学呼伦贝尔临床医学院

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呼伦贝尔市人民医院通过基因检测技术诊断一例特殊类型糖尿病
发布时间:2022-06-08 08:30 阅读:994 来源:互联网

   近期,内分泌代谢性疾病科诊断一例特殊类型糖尿病——线粒体糖尿病。

   什么是线粒体糖尿病?线粒体糖尿病是指由于线粒体功能缺陷引起的糖尿病,属于特殊类型糖尿病。其临床特点有:母系遗传,起病较早,40 岁前多见,体重低且肌肉组织少,多数患者伴有神经性耳聋。

   2022年5月,一名诊断为2型糖尿病9年的中年女性女性患者到内分泌代谢性疾病科就诊,该患5年前诊断为双耳神经性耳聋。通过医生仔细询问病史,了解到患者家族三代直系及旁系亲属内多名女性(母亲、外祖母、表姐)均患有糖尿病伴耳聋,考虑到可能为线粒体糖尿病。通过进行线粒体基因组全长检测,显示该患MT-TL1基因变异,由此也证实了医生的临床诊断,根据诊断给予了精准的治疗。

   线粒体糖尿病通过早期规范的胰岛素治疗可以保护胰岛B细胞功能,延缓各种糖尿病急慢性并发症的出现,延缓疾病进展,改善症状,提高生活质量。对患者家庭而言,可依据线粒体糖尿病母系遗传的规律,通过基因检测筛查整个家族。

   内分泌代谢性疾病科科室简介

   呼伦贝尔市人民医院内分泌代谢性疾病科成立于2005年。目前共有医务人员37人,已经形成完整的人才梯队,科室配备胰岛素泵、动态血糖检测仪、感觉阈值测定仪、外周血管检测仪等糖尿病并发症先进检查设备。

   科室诊疗范围:糖尿病及其急慢性并发症的诊治;甲状腺疾病诊治;肥胖症及代谢综合征的管理;内分泌性高血压筛查;性腺疾病(矮小症、性早熟、男性乳腺发育等);骨代谢疾病及甲状旁腺疾病的诊治;下丘脑及垂体疾病诊治等等。

   近年来获批成立多个市级诊疗中心:呼伦贝尔市糖尿病足病诊疗中心、呼伦贝尔市内分泌代谢性疾病诊疗中心、肥胖症诊疗中心、骨质疏松症及骨代谢疾病诊疗中心。糖尿病急慢性并发症的治疗、胰岛素泵强化治疗达到自治区先进水平。