内蒙古民族大学呼伦贝尔临床医学院
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体检发现双肾多发囊肿怎么办？
一定要排除多囊肾，才能按多发肾囊肿处理，因为多囊肾是遗传病，且多进展至终末期肾病。发病率约为 1/1000-1/400，以往是靠临床症状诊断，现应用基因检测可以做到症状前诊断。
常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾脏病，主要病例特征是双肾广泛形成囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏的结构和功能。系代代发病，子代发病率50%，除累及肾脏外，还引起肝、胰腺囊肿、心脏瓣膜病和颅内动脉瘤等脏器病变。过去ADPKD诊断主要靠临床症状，大多患者在30岁以后出现明显症状后才就诊。
全外显子组测序技术能精确寻找疑似患者的致病原因、辅助临床诊断，并为受检者提供疾病相关的治疗、预后及疾病检测等信息，并可对有孕育后代需求的个体针对性提供生育指导。
现呼伦贝尔市人民医院肾内科和病理科联合开展应用全外显子基因检测进行多囊肾早期诊断。
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