内蒙古民族大学呼伦贝尔临床医学院
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2023年2月24日下午，呼伦贝尔市人民医院儿科完成我市首例脊髓肌萎缩症（简称SMA）患儿靶向药的首针鞘内注射。
SMA是常染色体隐性遗传病，在我国新生儿发病率1/6000到1/10000，人群携带率为1/42。主要临床表现是肢体无力和肌肉萎缩，丧失运动能力，因为呼吸肌无力需要呼吸机辅助呼吸，还会因为反复呼吸道感染导致呼吸衰竭死亡。发病年龄越早、预后越差，生存时间越短，超过90%生后发病未接受治疗的患者在2岁前死亡。在2019年前，SMA没有治疗针对性药物，只能康复训练、对症呼吸支持为主，致死致残率高。2019年，靶向药诺西那生钠注射液在中国上市，2021年11月，该药纳入医保，该药是全球首个脊髓肌萎缩症疾病修正治疗药物，用药后患儿有希望达到本SMA类型运动发育最大里程碑，降低死亡率，提高生活质量，给SMA患儿带来生存希望。 本次治疗的患儿10岁8个月，体重只有13公斤，四肢肌肉萎缩只能终日蜷缩在床上，完全不能自主活动和进食。 得知诺西那生钠进入医保，家长第一时间联系到儿科陈桂梅主任。儿科一方面指导家长与医保部门协调用药事宜，另一方面为患儿完善检查，确定符合诺西那生钠鞘注适应症。由于脊柱严重变形，为提高腰椎穿刺成功率，请超声科做手术定位，请康复医学科为患儿进行鞘注前运动发育评估，为疗效观察夯实基础。在多学科照护下，成功完成首例治疗。 最后提醒患SMA疾病的患儿尽早接受治疗。对于该病，及时发现最为重要。患SMA的新生儿宝宝表现全身松软，从身后抱起时呈倒U形姿势，手像围巾一样缠在脖子上，仰卧时像“青蛙腿”，身体非常柔软，上下身贴合在一起（如下图）。婴儿宝宝表现三个月之前，头竖不起来，肢体比较软，四肢活动相对较少甚至倒退，运动发育和同龄孩子相比较明显落后，但智力发育、眼神又与正常孩子无异，可疑患有SMA。尽早就诊。一旦患病，尽早干预治疗，通过用药修正疾病自然进程，争取最大程度改善孩子的运动功能。
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