内蒙古民族大学呼伦贝尔临床医学院
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中国出生缺陷干预救助基金会产前筛查与产前诊断补助试点项目在呼伦贝尔市人民医院正式启动！
此活动的目的：
推动试点地区完善产前筛查与产前诊断制度， 健全产前筛查与产前诊断服务网络。规范适宜技术应用，提升试点地区产前筛查与产前诊断服务质量和服务能力。普及出生缺陷防治知识，增强试点地区孕妇接受产前筛查和产前诊断服务的主动性和自觉性。
1. 补助对象
我院所有产检符合条件的孕妇
2. 补助内容
免费唐氏筛查：为符合条件的孕妇提供中孕期三联血清学产前筛查服务；
免费羊水穿刺：具有产前诊断指征的孕妇提供胎儿染色体核型分析产前诊断服务。
3. 检查孕周
唐氏筛查：15~20+6周
羊水穿刺：18~22+6周
4. 补助流程
自2023年6月1日起符合条件的孕妇携带身份证及近期超声到呼伦贝尔市人民医院产科门诊就诊，经资格审核认定后，接受免费检查。
什么是唐氏筛查？
即中孕期三联血清学产前筛查，是抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。唐氏筛查是孕妈们产前检查的必查项目之一，通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏儿的风险程度，以此来有效的降低唐氏综合征患儿的出生率。
唐氏筛查的局限性？
1.对孕周有严格要求：中期唐筛15-20周+6天。
2.仅针对21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险；
3.预期的染色体异常检出率为60-70%，假阳性率为3.5-8%（因筛查策略不同而异）；
4.筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常，1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中。
什么是羊水穿刺？
羊膜腔穿刺术也就是通常说的羊穿或羊水穿刺，是在超声引导下抽取羊水，获得胎儿细胞进行遗传学检测。适宜孕周18-22周+6天。
羊水穿刺的优点：
1.能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；
2.是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
羊水穿刺适应证：
1.母体年龄≥35岁；
2.产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；
3.既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；
4.产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；
5.夫妇一方为染色体异常携带者；
6.曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
唐氏筛查的必要性：
通过产前筛查、诊断，对确诊先天愚型、神经管畸形和重大体表畸形等严重多发的致愚、致残的胎儿，在孕28周前采取干预措施降低出生缺陷发生率。所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能，高龄(35岁以上)孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加。若筛查结果为低风险，建议进行常规产前检查；若筛查结果为高风险，建议进一步行产前诊断检查。
呼伦贝尔市人民医院产前诊断中心自2021年通过自治区产前诊断中心评审，现我院产前诊断中心共有10余人，其中高级职称5人，硕士研究生3人，开展了多种出生缺陷干预措施，如无创DNA检查、血清学筛查、羊水穿刺、耳聋、叶酸检测、成人外周血染色体检查、全外显子检测及携带者筛查等项目。每年完成我地区产前筛查近3000例，产前诊断近200例，发现染色体异常胎儿37例。
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