内蒙古民族大学呼伦贝尔临床医学院
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我国现有听力残疾患者达2780万人。占全国8296万残疾人的33.5%，居各类残疾之首。在新生儿群体中，耳聋也是目前发病率最高的遗传性疾病之一，据估算，我国每年新发病聋儿约6万名，其中迟发性与药物性聋儿约3万名，耳聋出生缺陷的防控势在必行。
什么是耳聋基因筛查？
通过采集微量血液，进行基因检测，即可明确受检者是否携带耳聋致病基因突变，对耳聋患者或受累者进行干预治疗，对携带者进行生育指导。通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估，指导科学生育健康宝宝。
适用人群及耳聋基因筛查的意义：
什么是遗传性耳聋？
遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并遗传给后代所引起的。
父母没有耳聋，为什么孩子会出现耳聋？
遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而孩子可能会发病。
什么是药物性致聋？
药物性耳聋俗称“一针致聋”，患者携带MT-RNR1致聋基因，在出生时听力正常，但在其成长过程中，一旦使用氨基糖苷类药物（如链霉素、庆大霉素、新霉素等）后，就会导致耳聋风险。通过耳聋基因检测，可以尽早发现是否携带药物性聋致病基因，在用药过程中禁用或慎用氨基糖苷类药物，即可避免耳聋的发生。
什么是“一巴掌致聋”？
“一巴掌致聋”即大前庭水管综合征，是一种常染色体隐性遗传的先天性内耳畸形疾病，大多数出生时可能并不存在听力损失，但是出生后若遇到颅内高压会出现前庭导水管扩大的现象，导致听力下降甚至耳聋。如果提前知道孩子携带这种基因，便可极大的降低致聋的几率。
怎样进行耳聋基因检测？
新生儿、青少年、成年人均可检测，新生儿只需1滴足跟血或脐带血，其他人群只需2mL外周血，即可一次性检测遗传性耳聋常见基因。
检测周期：5-7个工作日。
联系电话：0470-3997114(预约挂号)
0470-3997102(门诊服务)
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