内蒙古民族大学呼伦贝尔临床医学院
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近日，有位因术后上支架，需长期服用阿司匹林、替格瑞洛等系列药物的患者，按时服药却总觉头晕、乏力，常规剂量的氯吡格雷不仅没有缓解症状，还让患者牙龈出血频繁，家属攥着药盒反复核对说明书，却始终找不到答案，直到主治医生推荐了飞行质谱药物基因组检测，这场用药“迷雾”才逐渐散去。
这项检测通过采集2mL EDTA抗凝血，利用飞行时间质谱技术，像精密的解码器般解析该患者基因组中与冠心病用药相关的关键位点。结果显示，该患携带的CYP2C19基因存在突变，导致氯吡格雷无法转化成为活性成分，不仅疗效大打折扣，还增加出血风险。根据检测报告，医生将氯吡格雷替换为替格瑞洛，并调整了他汀类药物剂量。
调整用药后两周，患者的不适症状明显减轻，复查时凝血指标也趋于正常。原来，飞行质谱技术能同时检测多个基因位点，准确率高达99.9%，就像为每个人定制专属的“用药指南”，它不仅能预测药物疗效和不良反应，还能帮助医生在众多治疗方案中精准“排雷”，避免无效用药和过度治疗。 在科技飞速发展的今天，精准医疗不再是遥不可及的概念。当传统的“经验用药”遇上飞行质谱技术，每个患者都能获得更安全、更有效的治疗方案，让药物真正成为对抗疾病的“精准武器”。
药物基因组学个性化用药 药物基因组学即研究DNA如何影响药物反应，实现精准个体化治疗。 开展心脑血管个性化用药基因检测，可辅助临床医生为患者选择合适的药物和剂量，提高治疗的有效性，减少严重药物不良反应发生风险。 病理科开展的心脑血管药物4基因检测是基于飞行时间核酸质谱技术，通过体外定性检测人体外周血样本中的CYP2C19、ALDH2、ApoE和SLCO1B1基因多态性，检测结果可辅助氯吡格雷、硝酸甘油和他汀类药物的个体化用药指导。
适用人群 1.需要服用氯吡格雷、他汀、硝酸甘油相关药物的冠心病患者/心肌梗塞或其他外周动脉疾病的患者/进行PCI手术预后治疗的患者以及高脂血症治疗。 2.用于脑卒中、癫痫、抑郁症、焦虑症、消化道出血、肾移植患者、阿尔兹海默症患者的精准用药指导。 3.体检人群：载脂蛋白E（ApoE)基因多态性和阿尔兹海默症（AD）的疾病早期发展相关，可以作为AD早期预判指标，筛查AD等疾病风险。
送检要求 样本类型：外周血2mL EDTA抗凝血（无需空腹） 送检时间：周一到周日工作时间。上午8：00-12：00，下午14：30-17：30。 检测周期：周三12:00前送检，本周五15:00后出报告。周三12:00后送检，下周五15:00后出报告。
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