2024年3月21日，是第13个“世界唐氏综合征日”，也是“唐宝宝”们的特殊日子。

    今年的主题为“预防唐氏，关爱唐氏儿”。

    唐氏综合征，又称“21—三体综合征”或先天愚型，是由于异常增多了一条21号染色体所致。“唐宝宝”即唐氏综合征患儿，在活产新生儿中，发病率为1/600-1/800，是最常见的染色体非整倍体疾病。因为一条染色体的差异，为他们带来的不仅是特殊的面容，还有智力障碍和体格发育的落后。

（一）外观畸形特征：唐氏综合征独特的外观畸形主要表现在头颈部和四肢，如特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、头部扁平、脖子短、舌胖、流涎多等。这些特征通常在出生后不久就能表现出来。

（二）精神发育迟滞、认知功能障碍：几乎在每一个“唐氏综合征”患儿都有表现，但表现程度可能差别较大，大多数是轻度到中度智力障碍。

（三）心脏疾病：40%-50%的患儿在出生时有心脏问题，其中一半患儿很严重，需要手术治疗。

（四）运动功能障碍：患儿多伴有中心性肌张力低下、关节活动度异常、生长发育延迟、运动迟缓。多数患儿1岁左右才能坐起来，2岁左右才会走路。

（五）视觉障碍和听力损失：“唐氏儿”眼部疾病常见，且发生率随着年龄增长而增加，如屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障等。大多数患儿可出现听力丧失，可分为传导性、感觉神经性或两型兼具。

（一）高龄孕妇随着女性生育年龄的增长，生育唐氏儿的风险也逐渐提高。

（二）经常接触有害物质，如化学试剂、辐射、生物毒素、放射性物质等都有可能导致染色体在复制期间出现异变情况。

（三）胚胎在孕早期极不稳定，此时很容易受药物影响，造成发育异常或流产。

1、唐氏筛查

    孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

2、无创DNA检测（NIPT）

    无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。

3、产前诊断

    羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。最佳检测时间：孕16周—22周。